O que são doenças raras?

Afectam um pequeno número de pessoas. Mas a falta de conhecimentos científicos e médicos traz consigo um elevado sofrimento.

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, por comparação com a população em geral. Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Existem ainda variantes raras de doenças frequentes. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em duas mil pessoas.

Quais são as características mais frequentes das doenças raras?

• São doenças crónicas, graves e degenerativas e colocam, muitas vezes, a vida em risco;
• Apresentam uma grande diversidade de distúrbios e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente;
• Têm associado um défice de conhecimentos médicos e científicos;
• São muitas vezes incapacitantes, comprometendo a qualidade de vida;
• Muitas não têm tratamento específico, sendo que os cuidados incidem, sobretudo, na melhoria da qualidade e esperança de vida;

Que problemas enfrentam os doentes?

A natureza das doenças raras – falta de conhecimentos científicos e médicos – cria problemas específicos:

• Dificuldades de diagnóstico – muitas vezes são feitas tardiamente; 
• Problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade – pois a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre estas doenças; há pouca investigação e o desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes é travado pelos imperativos comerciais;
• Frequente associação com deficiências sensoriais, motoras, mentais e, por vezes, alterações físicas;
• Vulnerabilidade a nível psicológico, social, económico e cultural.

O que são medicamentos órfãos?

São medicamentos desenvolvidos para tratar doenças raras, ao abrigo de legislação promotora de apoios à investigação e à exclusividade de mercado.

Agenésia Parcial do Corpo Caloso

Agenésia de Corpo Caloso (ACC) é uma má formação congénita que se caracteriza pela ausência do corpo caloso (estrutura do cérebro localizada na fissura longitudinal que conecta os hemisférios cerebrais direito e esquerdo).
A ACC pode ser classificada em: Agenésia total de corpo caloso, caracterizada pela total ausência do corpo caloso, agenésia parcial ou hipogenésia, na qual o corpo caloso apresenta encurtamento em graus variados ou desenvolvimento incompleto, e hipoplasia, nesse caso o corpo caloso está completamente formado, mas apresenta redução em seu tamanho.

Alpers

A Síndrome de Alpers ou Doença de Alpers, é uma degeneração progressiva do sistema nervoso central que acontece nas crianças.

Os primeiros sinais desta desordem autossómica recessiva são os ataques apoplécticos intratáveis que, normalmente, aparecem durante o primeiro ano de vida podendo haver casos em que a doença apenas se manifeste por volta dos cinco anos de idade.

Os sintomas primários da doença são atraso no desenvolvimento, retardamento mental progressivo, hipotonia (baixa tonicidade muscular), espasticidade (dureza dos membros), conduzindo possivelmente a quadriplegia e a demência progressiva.

Anemia de Fanconi

A Anemia de Fanconi é uma doença congénita que só costuma ser identificada a partir do sexto ano de vida, quando a criança não nasce com anomalias, principalmente no rosto e nos polegares.
É caracterizada por uma deficiência na medula óssea que impede a produção de células saudáveis para o organismo, sobretudo as sanguíneas.
Entre os sintomas que levam ao diagnóstico estão a magreza, cabeça e boca pequenas (popularmente chamada de "cara de duende") e as alterações em todos os componentes do sangue.

Anemia Perniciosa

Esta anemia é do tipo megaloblástico e caracteriza-se pela  absorção inadequada da vitamina B₁₂

Esta vitamina, presente em carnes e verduras, normalmente é absorvida no íleo (a última parte do intestino delgado que conduz ao intestino grosso). Contudo, para que a vitamina B₁₂ seja absorvida, deve combinar-se com o factor intrínseco, uma proteína produzida no estômago, que depois transporta a vitamina até ao íleo e a ajuda a atravessar a sua parede e a passar para o sangue. Sem o factor intrínseco, a vitamina B₁₂ permanece no intestino e é excretada na matéria fecal.
Nos portadores desta patologia o estômago não produz o factor intrínseco e a vitamina B₁₂ não é absorvida.

Embora a falta do factor intrínseco seja a causa mais frequente de défice de vitamina B₁₂, existem outras causas, como um crescimento bacteriano anormal no intestino delgado que impede a absorção desta vitamina, certas perturbações como a doença de Crohn e a cirurgia que extirpa o estômago ou a parte do intestino delgado onde se absorve a vitamina B₁₂. Uma dieta vegetariana rigorosa também pode causar um défice desta vitamina.

Além de diminuir a produção de glóbulos vermelhos, a deficiência de vitamina B₁₂ afecta o sistema nervoso, causando formigueiro nas mãos e nos pés, perda de sensibilidade nas pernas, pés e mãos, e o aparecimento de movimentos espásticos.
Outros sintomas podem ser um tipo peculiar de daltonismo referido às cores amarelas e azul, inflamação ou ardor da língua, confusão, depressão e uma função intelectual deficiente.

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